由于缺乏大样本量的中国人群MHC遗传变异参考图谱，利用精细定位策略来寻找MHC区域与中国人群复杂疾病相关致病性变异的研究极其少见。因此，亟待针对中国人群MHC区域展开大规模、系统性遗传学研究，建立起中国人群特异性MHC区域遗传多态性图谱。通过首次对中国人群的MHC区域进行大规模样本的深度测序。通过对MHC区域准确的序列分析和基因分型，完整展示出中国人群MHC区域突变位点和HLA基因的多态性图谱，该数据库的构建为开展中国人群复杂疾病与MHC区域的相关性研究奠定了坚实的基础。
目标区域捕获MHC测序技术
通过MHC目标区域捕获测序技术，对大规模中国人群20,635例样本的MHC目标区域进行高深度重测序及其分析，成功建立世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库。发现了MHC区域HLA-C,HLA-B,HLA-DPB1和BTNL2等多个新的银屑病易感基因和位点。构建的中国人群特异的Han-MHC数据库，相比之前构建的数欧洲人群相关数据库，包含更完整、更精确的变异信息，将为将来相关疾病的研究奠定坚实的基础。
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