人类的MHC分子(Major Histocompatibility Complex)又被称为人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA),是控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。人类HLA基因位于人类6号染色体短臂上长度约4.0 Mb的区域内,具有高度的遗传多态性。其化学本质为一类糖蛋白,由一条α重链(被糖基化的)和一条β轻链非共价结合而成。其肽链的氨基端向外(约占整个分子的3/4),羧基端穿入细胞质,中间疏水部分在胞膜中。HLA按其分布和功能分为Ⅰ类抗原和Ⅱ类抗原。
如果把MHC测序作为一个整体来看待其多态性则更为突出。
保守地估计,至少存在1300个不同的单体型,相应地约有17×10的七次方个基因型。这就是除同卵双生子以外几乎无HLA相同者的遗传基础,从而HLA可视作个体的“身份证”。而通过高通量技术,对MHC测序,可以更好的了解MHC的多态性。采用NimbleGen HLA捕获试剂盒,基于液相DNA探针杂交捕获技术,通过生物素标记的DNA探针与HLA区域基因DNA序列进行液相杂交捕获及高效富集,经PCR线性扩增后进行文库质检,合格即可在Illumina平台上进行高通量、高深度测序,通过生物信息学分析完成HLA分型。
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